第432章 黏多糖贮积症(1/4)
陈俊压压手，示意他们稍安勿躁，一脸严肃地说道：“我刚才说的这些，其实都是医学术语，你们仔细看看，她是不是真的这样？我怀疑她患上了一种极其罕见的病症，叫做黏多糖贮积症，并非简单的鸡胸。此外，她的手腕、脚腕关节也略有变形，这也是她走路轻微异常的原因，另外，脊椎和尾椎骨也都有轻微变形。你们可能感觉不到，但是我的触诊术相当精湛，我能摸得出来。所有的指征都指向黏多糖贮积症，当然，现在只是初步怀疑，确诊的话还需要进一步检查。”
孩子的爸妈简直惊呆了。
“啥，啥，啥贮积症？”
“你说什么……不是鸡、鸡胸吗？”
陈静和其老公面面相觑，结结巴巴。
陈俊就解释，何谓黏多糖贮积症。
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。
除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
“呃，医生，这什么黏多糖贮积症不是什么大病吧？”稍微冷静一下之后，陈静问道。她老公也一脸紧张，说实话，他们听陈俊说了这么多，仍旧不是很明白。
陈俊手指头轻敲桌面，想了想，还是跟他们实话实说：“这个病，如果不治疗，畸形会越来越严重，不仅限于胸，整个人，包括手啊，脚啊，都会严重畸形，发育迟缓，最后危及生命。另外，这个病是罕见病，它的特效药并未进医保，而且价格特别昂贵，一年可能要近两百万。不过，幸运的是，这款特效药已于2019年获得国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，在国内就能买得到。当然，一切都要等确诊后再说。我现在跟你们讲这么多，只是打个预防针，让你们能提前有个心理准备。”
然后陈俊就开始开单子，安排孩子的检查。
陈静和其老公面面相觑，非常担心，而且，他们家只是普通工薪阶层，两人虽然是高校老师，但职位并不高，又都是新H市人，刚刚在H市买了房子，站稳脚跟没几年，若是卖房子的话，这家里还有个大宝，大宝以后读书怎么办？一家人又要重回租房时代了。
很快，陈俊就开好了单子，让他们带孩子去做检查。
进一步的检查包括X线片、头颅CT、尿液黏多糖定量和电泳、外周血溶酶体酶活性测定以及溶酶体酶相关基因的突变检测。
陈俊叮嘱对方，尿液黏多糖定量和电泳的标本最好用晨尿，这检查可以明天一大早再来，其他的今天可以先做。
夫妻俩就带着孩子去了。在孩子做检查，他们等待的过程中，夫妻俩心情极度忐忑，矛盾。
“老公，你说那个年轻医生行不行，他那么年轻，哪里有那么厉害，我估计，是看错了吧？”陈静说道。
她老公也点点头，说道：“但愿如此吧。不过，做检查都是一样的，挂专家号和普通号，都是在同样的地方做检查。等报告出来，拿给那个医生先看看，然后我们再拿着报告，去找个专家咨询一下。”
两人四目相对，特别忐忑，感慨。
“老公，我怎么感觉，好像一下子天变了似的，这人生啊，一下子充满了灰暗。”
“呵呵，要坚强，要乐观，不管怎样，小宝都需要我们的支持，这个时候，我们就是她的天！”
孩子的爸妈简直惊呆了。
“啥，啥，啥贮积症？”
“你说什么……不是鸡、鸡胸吗？”
陈静和其老公面面相觑，结结巴巴。
陈俊就解释，何谓黏多糖贮积症。
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。
除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
“呃，医生，这什么黏多糖贮积症不是什么大病吧？”稍微冷静一下之后，陈静问道。她老公也一脸紧张，说实话，他们听陈俊说了这么多，仍旧不是很明白。
陈俊手指头轻敲桌面，想了想，还是跟他们实话实说：“这个病，如果不治疗，畸形会越来越严重，不仅限于胸，整个人，包括手啊，脚啊，都会严重畸形，发育迟缓，最后危及生命。另外，这个病是罕见病，它的特效药并未进医保，而且价格特别昂贵，一年可能要近两百万。不过，幸运的是，这款特效药已于2019年获得国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，在国内就能买得到。当然，一切都要等确诊后再说。我现在跟你们讲这么多，只是打个预防针，让你们能提前有个心理准备。”
然后陈俊就开始开单子，安排孩子的检查。
陈静和其老公面面相觑，非常担心，而且，他们家只是普通工薪阶层，两人虽然是高校老师，但职位并不高，又都是新H市人，刚刚在H市买了房子，站稳脚跟没几年，若是卖房子的话，这家里还有个大宝，大宝以后读书怎么办？一家人又要重回租房时代了。
很快，陈俊就开好了单子，让他们带孩子去做检查。
进一步的检查包括X线片、头颅CT、尿液黏多糖定量和电泳、外周血溶酶体酶活性测定以及溶酶体酶相关基因的突变检测。
陈俊叮嘱对方，尿液黏多糖定量和电泳的标本最好用晨尿，这检查可以明天一大早再来，其他的今天可以先做。
夫妻俩就带着孩子去了。在孩子做检查，他们等待的过程中，夫妻俩心情极度忐忑，矛盾。
“老公，你说那个年轻医生行不行，他那么年轻，哪里有那么厉害，我估计，是看错了吧？”陈静说道。
她老公也点点头，说道：“但愿如此吧。不过，做检查都是一样的，挂专家号和普通号，都是在同样的地方做检查。等报告出来，拿给那个医生先看看，然后我们再拿着报告，去找个专家咨询一下。”
两人四目相对，特别忐忑，感慨。
“老公，我怎么感觉，好像一下子天变了似的，这人生啊，一下子充满了灰暗。”
“呵呵，要坚强，要乐观，不管怎样，小宝都需要我们的支持，这个时候，我们就是她的天！”